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syndrome de Di George ou micro-délétion 22q11 - Vous y trouverez tout ce qu'il faut savoir sur ce syndrome génétique très fréquent mais encore peu connu Suivre ce blog Administration Connexion Créer mon blog syndrome de digeorge ou micro-délétion 22q11 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 > >> 9 novembre 2016 3 09 /11 /novembre /2016 09:34 arrêt du site Créaf22.net l'association Créaf22 a été dissoute fin 2015, le site Créaf22.net a continué a exister en 2016 car il recevait environ 1000 visites par mois, son audience est tombée à 600 visites mensuelles en octobre et il ne me parait pas judicieux de poursuivre, l'association chargée de le faire vivre n'existant plus, ce site fermera définitivement le 11 décembre, il est encore temps de télécharger les documents présents sur le site qui vous intéresseraient. j'ai, dans cet esprit, mis à jour les informations de ce blog afin de vous diriger vers les acteurs actuels de la microdélétion22q11, Je vous rappelle la réunion du Professeur Stephan Eliez à Genève ce samedi 12 novembre : Programme : - Tonia Rihs l'activité électrique du cerveau sous la loupe de l'EEG comment la perception d'un son ou d'une image et le cerveau au repos peuvent nous donner de nouvelles informations sur la microdélétion 22q11.2 - Corrado Sandini le neurofeedback dans la microdélétion 22q11, une nouvelle thérapeutique - Lydia Dubourg motivation et comportements sociaux dans la microdélétion 22q11.2 - Stephan Eliez et Lucie Chambeyron la question de la sexualité chez les adolescents et jeunes adultes je demeure, à titre personnel, à votre écoute Repost 0 Published by danièle commenter cet article 16 mars 2016 3 16 /03 /mars /2016 21:38 PARUTION DU PNDS le PNDS (protocole national de diagnostique et de soins) est enfin validé et vous pouvez le consulter sur le site de la HAS (Haute Autorité de Santé) Il a été rédigé par le Professeur Pierre Sarda et son équipe du CHU de Montpellier en collaboration avec tous les services hospitaliers concernés en France. Il permet au médecin traitant confronté à un enfant ou un adulte présentant des troubles évocateurs de la microdélétion 22q11 de mettre en place le suivi de ce patient en collaboration avec les services hospitaliers spécialisés. C'est de toute évidence une avancée majeure, pour une prise en charge efficiente de tous les porteurs de cette délétion. Sur le site du réseau VADLR vous trouverez le lien pour accéder directement à ce PNDS, Bravo au Professeur Sarda qui travaille sur ce syndrome génétique depuis de nombreuses années Repost 0 Published by danièle - dans Médical commenter cet article 8 janvier 2016 5 08 /01 /janvier /2016 17:37 PROCHAINES REUNIONS EN REGIONS Deux réunions annoncées : - le réseau VADLR du Professeur Sarda organise une journée le mardi 2 février 2016 " comment aider les enfants porteurs de déficience dans leurs apprentissage" les intervenants : Dr Caroline Démily psychiatre et son équipe du Vinatier à Lyon des enseignants spécialisés classes ULIS des psychologues programme complet sur le site du réseau VADLR - le CHU de St Etienne service de génétique Docteur Fabienne Prieur organise une journée le 11 mars 2016 " prise en charge des patients porteurs d'une microdélétion 22q11 programme détaillé auprès du Docteur Prieur CHU St Etienne Repost 0 Published by danièle commenter cet article 25 novembre 2014 2 25 /11 /novembre /2014 11:23 intervention chirurgicale sur le voile du palais Je remercie vivement Véronique pour son commentaire de l'article précédent, Son phoniatre corrobore parfaitement ce que j'explique dans cet article, à savoir que toute intervention chirurgicale buccale sur un enfant Di-George doit être précédée d'un scanner ou d'un IRM afin de vérifier la position des artères carotides, et que par ailleurs, tous les ORL ne connaissent pas cette particularité, et donc, que les parents doivent être particulièrement vigilants. Pour aller un peu plus loin, il faut préciser que la tête est alimentée par plusieurs carotides qui alimentent les différents organes (oreilles,yeux,cerveau,etc), et donc ces vaisseaux sanguins sont présents derrière les parois latérales de la cavité buccale mais également à l'arrière de cette cavité et donc quelque soit le type d'intervention proposée (flaps latéraux ou lambeau arrière) le risque de perforer ces vaisseaux existe. Le chirurgien ne peut donc intervenir qu'avec beaucoup de prudence et de précautions. Repost 0 Published by danièle - dans Médical commenter cet article 6 novembre 2014 4 06 /11 /novembre /2014 21:21 INTERVENTION CHIRURGICALE BUCCALE Ce Blog constitue un complément au site de l’Association Créaf22.net, Je l’ai créé en juin 2007 pour palier l’insuffisance des informations mises à la disposition des familles sur le Web, Depuis le site de l’Association rassemble les recommandations des professionnels de santé et des chercheurs travaillant sur le syndrome de la micro délétion 22q11.2, Je continue de l’alimenter avec les articles et les comptes rendus des spécialistes que je glane au fil des jours et des années. Et de fait le Blog de Di-George change en peu d’objectif, puisque c’est, aujourd’hui pour moi, l’occasion de m’exprimer personnellement et de faire la synthèse entre les recommandations décrites sur le site ? creaf22.net ? et l’expérience de terrain que j’ai acquise au fil de mes rencontres avec les familles et leurs enfants touchés par ce syndrome. Et je voudrais revenir ce soir sur un événement douloureux que j’ai vécu il y a quelques temps et le rapprocher justement des recommandations faites par le Docteur Leuchter à Genève lors de la réunion du 4 octobre 2014 avec l’Association Connect22 et les services du Professeur Stephan Eliez, recommandations que vous trouverez sur le site ? creaf22.net ? dans la rubrique téléchargement. Un soir donc, une maman très affectée me téléphone pour m’expliquer que sa petite fille vient d’être opérée à Chambéry des végétations, que les services de soins où elle était hospitalisée lui ont rendu sa fille le soir même comme c’est l’usage, qu’elle a rappelé ces services de soins le soir même pour expliquer que sa fille saignait et qu’on lui a répondu que c’était normal… Seulement le lendemain la petite fille était décédée….Horreur complète, Comment peut-on décéder d’une opération, dite bénigne, des végétations ? Eh bien, le docteur nous donne la réponse dans son exposé, les artères carotides de nos enfants ont quelquefois des trajets aberrants, comme d’autres vaisseaux sanguins d’ailleurs pour la plupart des enfants touchés par le syndrome , Et dans le cas des artères carotides, elles passent trop près de la paroi buccale et donc risquent d’être endommagées lors d’une intervention chirurgicale de routine faite sans précautions particulières. En fait le docteur Leuchter nous précise bien qu’avant toute intervention dans la cavité buccale de nos enfants il faut, au préalable, faire un scanner de la zone d’intervention afin de s’assurer de la position exacte des vaisseaux sanguins et prendre toutes les précau...

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